Poradnia Genetyczna

Zakres działalności

1. Poradnictwo genetyczne głównie związane z predyspozycją do rozwoju chorób onkologicznych, w ramach którego udzielane są następujące świadczenia:
   • identyfikacja jednej osoby z rodziny wysokiego ryzyka, opis obciążenia i wprowadzenie do rejestru, zlecenie badania genetycznego,
   • wizyta lekarska z wydaniem wyniku konsultacji genetycznej oraz edukacją pacjenta,
   • koordynacja opieki pacjenta ze skierowaniem do badania,
   • prowadzenie kontroli nad pacjentami zdrowymi z opisanym patogennym wariantem germinalnym, który podnosi ryzyko rozwoju dziedzicznych zespołów nowotworowych zgodnie z wytycznymi polskich i europejskich towarzystw naukowych.
2. Diagnostyka jednostek chorobowych w Poradni Genetycznej:
   • rodzinnie występujące zespoły związane ze zwiększoną predyspozycją do zachorowania na raka piersi i/lub jajnika (HBOC),
   • nowotwory BRCA-zależne (rak piersi, jajnika, gruczołu krokowego, trzustki),
   • zespoły, w których istnieje podwyższone ryzyko rozwoju choroby nowotworowej piersi lub jajnika: zespół Li-Fraumeni, zespół Peutza-Jeghersa,
   • zespoły nowotworowe związane z występowaniem raka jelita grubego i innych nowotworów ze spektrum:
     • dziedzicznie uwarunkowanego raka jelita grubego bez polipowatości (HNPCC)/zespołu Lyncha,
     • rodzinnej polipowatości z gruczolakowatością (FAP); postać klasyczna i łagodna FAP,
     • polipowatości gruczolakowatej MAP,
     • zespołów polipowatości hamartomatycznej: zespół Peutza-Jeghersa; polipowatość młodzieńcza,
   • zespoły mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego typu 1 (MEN1) i typu 2 (MEN2),
   • dziedzicznie występujące guzy chromochłonne nadnerczy i przyzwojaki,
   • zespół von Hippel-Lindaua (VHL),
   • zespół Carneya,
   • zespół nadczynności przytarczyc i guza szczęki lub żuchwy,
   • nerwiakowłókniakowatość typu I i II (NF1 i NF2),
   • dziedzicznie uwarunkowany zespół rozlanego raka żołądka (HDGC),
   • rodzinna postać czerniaka.

Zasady przyjęcia

Wizyta możliwa jest do zaplanowania na podstawie skierowania wystawionego przez lekarza POZ lub AOS. Skierowanie powinno zawierać informacje jaki jest cel porady.

Termin wizyty można ustalić w następujący sposób:

• osobiście w Rejestracji Poradni Genetycznej,
• osobiście w Rejestracji Głównej Narodowego Instytutu Onkologii w Gliwicach,
• telefonicznie pod nr tel. (32) 278 92 38 (Rejestracja Poradni Genetycznej),
• telefonicznie pod nr tel. (32) 278 88 88 (Call Center),
• pisząc na adres mailowy genetyka@gliwice.nio.gov.pl

Ważne informacje

• Pacjent nie musi być na czczo do pobrania krwi w celu wykonania badania genetycznego.
• Należy poinformować personel planujący wizytę, jeżeli w ciągu ostatnich 3 miesięcy pacjent przeszedł transfuzję krwi/krwinek/przeszczep szpiku.
• Na wizytę należy zgłosić się z dokumentem potwierdzającym tożsamość, oraz z wypełnioną ankietą wywiadu rodzinnego (ankieta znajduje się w plikach do pobrania)
• Do Poradni Genetycznej przyjmowane są osoby dorosłe (>18 r.ż.). Wyjątek stanowi konieczność diagnostyki osób niepełnoletnich ze względu na wdrożenie odpowiedniego postepowania terapeutycznego w następujących przypadkach:
  • podejrzenia zespołu Li-Fraumeni,
  • podejrzenia rodzinnej polipowatości jelita z gruczolakowatością (FAP),
  • podejrzenia młodzieńczej polipowatości,
  • podejrzenia zespołu Von Hippel Lindau,
  • podejrzenia zespołu Peutza-Jeghersa,
  • podejrzenia zespołu mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego (MEN1 i MEN2),
  • podejrzenia rodzinnego raka rdzeniastego tarczycy,
  • podejrzenia zespołu guzów hamartomatycznych,
  • podejrzenia dziedzicznego zespołu guza chromochłonnego i przyzwojaków,
  • podejrzenie nerwiakowłókniakowatości typu 1, 2,

Ostateczna decyzja o przyjęciu pacjenta niepełnoletniego podejmowana jest przez lekarza genetyka klinicznego.

Pliki do pobrania